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"Seit 2018 haben wichtige Fortschritte in der medizinischen Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose, insbesondere die Einführung und der weitverbreitete Einsatz hochwirksamer CFTR-Modulatoren (Medikamente, welche die Funktion der Chlorid-Kanäle der Zellen verbessern; Anm.), zu einem deutlichen Anstieg der Zahl erwachsener Patienten mit zystischer Fibrose (auch: Mukoviszidose; Anm.) und einem erhöhten Bedarf an individualisierten Behandlungsansätzen geführt", schrieben Annalisa Orenti (Universität Mailand) und ihre Co-Autoren (DOI: 10.1016/S2213-2600(26)00149-9).
Es erfasst Daten von Menschen mit der Erkrankung, die in Zentren betreut werden und aus nationalen Registern der WHO-Europa-Region und deckt den Zeitraum von 2008 bis 2024 ab. Die Datenbank wird ständig erweitert. Im Jahr 2024 waren mehr als 55.000 Menschen aus 47 Ländern mit zystischer Fibrose mit ihren Informationen vertreten. Für die Studie wurden die Daten aus 20 europäischen Ländern mit mehr als 85 Prozent der Erkrankten in dem Register für einen Zeitraum von zehn Jahren (2014 bis 2024) ausgewertet.
Gerade in jenem Zeitraum haben sich die Behandlungsmöglichkeiten der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, die auf einer Einschränkung von Zellkanälen beruht, dramatisch verbessert. Die zystische Fibrose ist durch Mutationen im sogenannten CFTR-Gen (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Anm.) bedingt. Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellmembranen dient. Beim gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl) und schließlich abtransportiert werden.
Dieser Mechanismus funktioniert bei CF-Patienten nicht. Da ihr CFTR-Gen und somit die Ionenkanäle verändert sind, kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports. Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Er blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse. Langfristig besonders gefährlich ist die Schädigung der Lungenfunktion mit wiederholten schweren Infekten. Eine Lungentransplantation ist die ultima ratio. Die Lebenserwartung betrug vor einigen Jahrzehnten teilweise nur um die 20 Jahre. Während ehemals physikalische Therapie, Inhalationen und Ernährungsmaßnahmen im Vordergrund der Betreuung gestanden sind, kamen in den vergangenen Jahren Arzneimittel hinzu, welche direkt an den Krankheitsmechanismen ansetzen. Mittlerweile kann man von einer Lebenserwartung von Neugeborenen mit CF von bereits an die 70 Jahre ausgehen.
Die in der neuen Publikation dargestellten Daten belegen die großen Fortschritte der Medizin. "Zwischen 2014 und 2024 stieg die Zahl der Menschen mit Mukoviszidose in den 20 untersuchten Ländern von 33.916 auf 41.397. Die Zahl der Kinder (unter 18 Jahren) blieb mit 16.650 im Jahr 2014 und 16.362 im Jahr 2024 relativ konstant, während die Zahl der Erwachsenen um 45 Prozent von 17.266 auf 25.035 zunahm. Dadurch erhöhte sich der Anteil der Erwachsenen an der Gesamtgruppe der Patienten mit zystischer Fibrose von 17.266 (50,9 Prozent) auf 25.035 (60,5 Prozent)", schrieben die Wissenschafter. Das belegt die starke Abnahme der Sterblichkeit der Betroffenen. Demografisch verschiebt sich das Gesamtbild ins höhere Alter.
"Bei Betrachtung der Altersgruppen blieb die Anzahl der Menschen mit Mukoviszidose unter zwölf Jahren stabil (11.028 im Jahr 2014 und 10.525 im Jahr 2024), was auf keinen Anstieg der Geburtenrate bei Kindern mit der Erkrankung hindeutet. Die Mukoviszidose-Population im Alter von zwölf bis 17 Jahren verzeichnete lediglich einen leichten Anstieg (5.622 im Jahr 2014 und 5.837 im Jahr 2024)", heißt es in der Publikation. In Österreich leiden laut einer Online-Ärzte-Fortbildungsveranstaltung im vergangenen Jahr rund 900 Menschen an zystischer Fibrose. Mehr als 40 Prozent von ihnen hatten das Erwachsenenalter erreicht (2023). In Österreich wird seit vielen Jahren ein Neugeborenen-Screening auf die Erkrankung durchgeführt, um eine allfällige Diagnose möglichst früh stellen zu können. Das ist für die Behandlung und die Verhinderung von Komplikationen wichtig.
Auch an einer Balkengrafik in der wissenschaftlichen Arbeit wird die extrem positive Entwicklung erkennbar: Während bei den Erwachsenen (18 bis 29 Jahre) die Zahl der in der Datenbank registrierten Patienten von 2014 bis 2024 mit rund 10.000 praktisch gleich blieb, erhöhte sich die Zahl der Betroffenen im Alter ab 30 Jahren von rund 17.000 im Jahr 2014 auf etwa 25.000 im Jahr 2024.
Den entscheidenden Fortschritt brachten in den vergangenen Jahren Arzneimittel, welche die Funktion der Ionenkanäle der Betroffenen wieder verbessern. Wirkstoffe wie Elexacaftor und Tezacaftor sind sogenannte CFTR-Korrektoren, welche den Effekt der Genmutationen verringern. Ivacaftor als dritte Substanz einer in der Behandlung verwendeten Kombinationstherapie führt zu einer größeren Wahrscheinlichkeit, dass sich die CFTR-Kanäle öffnen. "Korrektoren wie Elexacaftor, Tezacaftor und Lumacaftor fungieren 'wie eine Art Seilzug' und erhöhen die Menge an CFTR-Protein in der Zellmembran. Potentiatoren wie Ivacaftor wirken 'als Schmiere' und steigern die Aktivität von (zell-)membranständigem CFTR", schrieb dazu die deutsche Pharmazeutische Zeitung. Die Dreifach-Kombination ist bei der Mehrheit der Patienten mit zystischer Fibrose anwendbar.
"Unsere Studie erfasst den Übergang von der Zeit vor der Einführung von CFTR-Modulatoren zur Ära der CFTR-Modulatoren ab 2018/2019, einschließlich der weit verbreiteten Anwendung von Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor. (...) Die Ergebnisse belegen einen grundlegenden Wandel bei Mukoviszidose: Von einer Erkrankung mit kurzer Lebenserwartung hin zu einer chronischen Erkrankung im Erwachsenenalter, verbunden mit deutlichen Verbesserungen der Behandlungsergebnisse durch moderne Therapien.", schrieben die Fachleute.
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