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Das Team behandelte Mäuse, die an einer speziellen Form von Epilepsie mit Fieberkrämpfen litten. Die Erkrankung entspricht bei Menschen dem sogenannten GEFS+-Syndrom, einer seltenen erblichen Epilepsieform, bei der Betroffene oft schon im Kindesalter Fieberkrämpfe entwickeln.
Die Korrektur des Gendefekts gelang den Forschenden mit "Prime Editing", einer vergleichsweise neuen Form der Genbearbeitung. Bei den betroffenen Mäusen steht an einer bestimmten Stelle im Gen "SCN1A" der falsche genetische "Buchstabe". Für die Behandlung schleusten die Forschenden mithilfe speziell entwickelter Viren "Prime-Editing-Werkzeuge" samt einer genetischen Reparatur-Anleitung direkt ins Gehirn neugeborener Mäuse ein. Dies korrigierte den genetischen Code in vielen Nervenzellen.
Die Wirkung war deutlich: In der Kontrollgruppe entwickelten rund 80 Prozent der Tiere Fieberkrämpfe. Nach der Behandlung waren es nur noch etwa 15 Prozent. Damit näherte sich die Anfallsrate dem Niveau gesunder Mäuse an. Die Überlebensrate der Tiere stieg von 80 auf 100 Prozent.
Für Menschen kommt eine Anwendung allerdings noch nicht infrage. Die Therapie wurde bisher nur an Mäusen getestet. Laut Studie bleiben vor einer klinischen Anwendung wichtige Hürden bestehen – etwa mögliche Immunreaktionen, die Verabreichung ins menschliche Gehirn und eine ausreichend gleichmäßige Verteilung der Genkorrektur im Gehirn.
"Auch wenn es sich bisher um präklinische Daten aus einem Mausmodell handelt, eröffnen unsere Ergebnisse neue Perspektiven", wurde Co-Erstautor Lucas Kissling in einer Mitteilung der UZH zur Studie zitiert. Die Ergebnisse könnten eine Grundlage für ursachenbasierte Therapien legen - also für Behandlungen, die direkt an der Ursache der Krankheit ansetzten: dem defekten Gen.
THEMENBILD - ZU APA0449 VOM 16.10.2015 - THEMENBILD - Illustration zum Thema "Tierversuche": Im Bild eine Labormaus, aufgenommen am Dienstag, 13. Oktober 2015, in einem Labor der Veterinärmedizinischen Universität in Wien. Das neue TVG sieht vor, dass Tierversuche in vier Schweregrade eingeteilt werden. Als Schweregrad eins stuft das Gesetz sogenannte Terminalversuche ein, die gänzlich unter Vollnarkose durchgeführt werden, aus der das Tier nicht mehr erwacht. 2014 wurden drei Prozent aller Tierversuche (rund 5.000 Tiere) so bewertet.
