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Für die Studie wurden zwei seltene genetische Knochenerkrankungen exemplarisch untersucht: die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) und die Hypophosphatasie (HPP). Beide Erkrankungen lassen sich anhand bestimmter Laborwerte erkennen - bei XLH ist der Phosphatwert im Blut erniedrigt, bei HPP die Aktivität der alkalischen Phosphatase. Da sich diese Werte im Kindesalter deutlich von jenen Erwachsener unterscheiden, ist die Verwendung altersgerechter Normbereiche für eine korrekte Interpretation entscheidend, betonte die MedUni.
Die Forschenden versandten eine standardisierte Blutprobe mit für ein vierjähriges Kind krankhaften Werten an 26 niedergelassene Labore in Österreich. Obwohl die Messergebnisse technisch korrekt waren, deuteten viele Labore die Werte als für im Kindesalter normal. Nur 18 Prozent der Labore nutzten geeignete Referenzbereiche für Phosphat, 41 Prozent für die alkalische Phosphatase. In mehr als der Hälfte der Fälle blieb die krankhafte Veränderung unbemerkt.
"Ein Grund für dieses Ergebnis ist das Fehlen gesetzlicher Vorgaben", erläuterte Studienleiter Adalbert Raimann von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni. "In Österreich - wie auch in vielen anderen europäischen Ländern - besteht für Labore noch immer keine Verpflichtung, altersbezogene Referenzwerte zu verwenden oder transparent anzugeben."
Die Studienautoren empfehlen, nationale und internationale Richtlinien für pädiatrische Referenzbereiche zu entwickeln. Bis dahin könnte eine öffentliche Auflistung von Laboren mit kindgerechten Normwerten Transparenz schaffen, um Kindern und Jugendlichen eine altersentsprechende Labordiagnostik und schnelle Diagnosestellung zu ermöglichen.
WIEN - ÖSTERREICH: FOTO: APA/APA/dpa-tmn/Benjamin Nolte/Benjamin Nolte
