von
Von der Abetalipoproteinämie bis zur Zerebrotendinösen Xanthomatose, die Ichthyose oder Propionazidämie - ihre Namen sind kompliziert. Die Erkrankungen, die dahinterstecken, sind nicht weniger komplex und wirken sich oftmals massiv einschränkend auf die Lebensqualität aus. Zumindest aber kommen sie selten vor: "Rare Diseases" - seltene Krankheiten, von denen weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Aufgrund dieser Seltenheit gibt es mangels Patienten meist keine großen Studien und es mangelt an geeigneten Diagnose- und Therapieverfahren.
Seltene Erkrankungen gibt es in allen Bereichen der Medizin. Neben Organfehlbildungen, familiären Augenerkrankungen, Herz- und Lungenerkrankungen, Erkrankungen des Nerven- oder Skelettsystems oder Krebs können auch vorgeburtliche Ultraschallauffälligkeiten in der Schwangerschaft und Entwicklungsstörungen von Kindern auf eine seltene Erkrankung zurückzuführen sein. Rund 50 Prozent der seltenen Erkrankungen, die in der Regel chronisch und auch fortschreitend sind, zeigen sich laut Mitteilung der Medizinischen Universität Graz bereits im Kindesalter.
Eine Kombination von ungewöhnlichen Symptomen, deren Ursache unklar ist, Therapien, die nicht ansprechen, Familienmitglieder, die gleiche oder ähnliche Symptome haben: Diese Punkte können auf eine seltene Erkrankung hinweisen. Weil sie bei so wenigen Menschen auftreten und die Krankheitsbilder oft komplex sind, hat es bisher oft Jahre bis zur Diagnose gedauert. Neue diagnostische Marker von Autoimmun- und entzündlichen Erkrankungen ermöglichen es jedoch, dass in spezialisierten Zentren die Diagnose einer seltenen Erkrankung heutzutage wesentlich schneller gestellt werden kann. Rund 80 Prozent sind genetisch bedingt, der Rest entfällt auf Autoimmun- und seltene Infektionskrankheiten, wie die Med Uni Graz am Montag informierte. Die steirische Medizinische Universität engagiert sich intensiv in Forschung, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten.
Häufig sind spezialisierte, aufwändige und teure Testverfahren notwendig. Allgemeinmediziner und Fachärztinnen sollten dennoch die erste Anlaufstelle bei unklaren chronischen Beschwerden und Symptomen sein. Sie stellen im Bedarfsfall den Kontakt zu einer hoch spezialisierten klinischen Einrichtung für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen her. Diese sind in Europäische Referenznetzwerke (ERN) eingebunden, damit das Fachwissen und die Ressourcen in ganz Europa genutzt werden können. In Graz hat man sich auf seltene Augenerkrankungen, angeborene Fehlbildungen und vaskuläre Tumore im Kindesalter, die Abklärung einer erblichen Disposition für Tumorerkrankungen, seltene Lungenerkrankungen, Knochen- und Weichteiltumoren sowie die Diagnose und Therapie von angeborenen seltenen Stoffwechselerkrankungen spezialisiert.
Die Grazer Universitäts-Augenklinik ist ein Zentrum für das gesamte Spektrum an seltenen Augenerkrankungen. Über 1.700 Menschen mit seltenen Augenkrankheiten werden dort jährlich versorgt. Das Zentrum ist in Europa stark vernetzt und beteiligt sich an einer Vielzahl an internationalen Studien.
An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendchirurgie Graz sind das "Zentrum für angeborene intestinale Malformationen" und das "Zentrum für vaskuläre Tumoren im Kindes- und Jugendalter" angesiedelt. Im Fokus der Zentren stehen präzise Diagnosestellung, individuelle Therapieplanung und die Langzeitbetreuung. Das ERN-Zentrum "metabERN" der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ist auf angeborene Stoffwechselerkrankungen fokussiert. Durch das internationale Netzwerk sind die Zentren auch in wissenschaftliche Projekte eingebunden.
Das "ERN-Zentrum für erbliche Tumordisposition" des Diagnostik- und Forschungsinstitutes für Humangenetik ist in der Diagnose und Abklärung erblich bedingter Tumorsyndrome im Süden Österreichs im Einsatz. Im Vorjahr wurden rund 1.500 Ambulanzbesuche und Kontakte zu diesen spezifischen Fragestellungen verzeichnet.
Durch innovative Therapieverfahren erreichen immer mehr Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen das hohe Erwachsenenalter, wurde betont. Auch für seltene Tumorerkrankungen und Leukämien können mittlerweile neue Krebsimmuntherapien zum Einsatz kommen. Dennoch stehen aber noch immer nur für etwa 15 Prozent der "Rare Diseases" spezifische, also ursachenbezogene Therapien zur Verfügung.
(S E R V I C E - Anlässlich des "Tages der seltenen Erkrankungen" findet am 27. Februar (13.00 bis 18.00 Uhr, Campus, Hörsaal 6) an der Med Uni Graz ein Informationstag für Betroffene, Angehörige und Interessierte statt, an dem das Universitäre Zentrum für seltene Erkrankungen vorgestellt wird.)
GRAZ - ÖSTERREICH: FOTO: APA/Med Uni Graz/Wiesner
