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Bereits 1963 wurden in der Grotta del Romito in der kalabrischen Gemeinde Papasidero (Italien) ein Doppelgrab aus der späten Altsteinzeit entdeckt. Die beiden Menschen mit geringer Körpergröße wurden vor mehr als 12.000 Jahren in einer Umarmung bestattet. Ihre auffälligen Skelettmerkmale und die ungewöhnliche Bestattungsart haben die Forschung seither beschäftigt und zu Diskussionen über ihre Verwandtschaft und die Ursachen ihres Kleinwuchses geführt.
Eines der beiden Skelette, "Romito 2", wurde bisher als männlicher Jugendlicher klassifiziert. Seine Körpergröße wird auf rund 110 Zentimeter geschätzt und seine deutlich verkürzten Arme und Beine würden zu einer seltenen Störung des Knochenwachstums passen, einer sogenannten Akromesomelischen Dysplasie. Allerdings ließ sich nur anhand der Knochen diese Diagnose bisher nicht sicher erstellen. "Romito 2" lag in den Armen einer erwachsenen Frau, von den Forschern "Romito 1" genannt. Auch sie war mit etwa 145 Zentimetern kleiner als für die damalige Zeit üblich.
Ein Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien und des Universitätsklinikums Lüttich hat nun für die Untersuchung der beiden Skelette Paläogenomik, klinische Genetik und physische Anthropologie kombiniert. Im Zentrum stand die Analyse von DNA der beiden Personen, die aus dem Felsenbein des Schläfenknochens - einer Region, in der sich Erbmaterial besonders gut erhält - gewonnen wurde.
Die genetischen Analysen zeigten, dass beide Individuen weiblich und erstgradig verwandt waren - höchstwahrscheinlich waren es Mutter und Tochter. Zudem untersuchten die Wissenschafterinnen und Wissenschafter Gene, die für das Knochenwachstum wichtig sind, und glichen die gefundenen Varianten mit heutigen klinischen Daten ab.
Bei der Jugendlichen "Romito 2" fanden sie zwei veränderte Kopien eines Gens (NPR2), das eine zentrale Rolle beim Knochenwachstum spielt. Damit bestätigte sich den Forschern zufolge die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ - einer sehr seltenen erblichen Erkrankung, die zu starkem Kleinwuchs und deutlich verkürzten Gliedmaßen führt. Die Mutter "Romito 1" trug dagegen nur eine veränderte Kopie dieses Gens, was mit einer milderen Form von Kleinwuchs einhergeht. Offensichtlich habe sich dieselbe genetische Veränderung innerhalb einer prähistorischen Familie unterschiedlich ausgewirkt, so Studien-Erstautor Daniel Fernandes von der Universität Coimbra.
Für das Forschungsteam zeigt die Studie, dass es die Paläogenomik mit der Analyse alter DNA ermöglicht, gezielt nach genetischen Veränderungen bei Menschen aus der Vorgeschichte zu suchen. "So lässt sich nachvollziehen, wie weit seltene genetische Erkrankungen in der Menschheitsgeschichte zurückreichen - und möglicherweise entdecken wir dabei auch bisher unbekannte Varianten", erklärte der Co-Leiter der Arbeit, Ron Pinhasi vom Department für Evolutionäre Anthropologie der Universität Wien in einer Aussendung.
Dass "Romito 2" trotz der schweren körperlichen Einschränkungen das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichte, deutet den Wissenschaftern zufolge auf eine länger andauernde soziale Unterstützung und Fürsorge in ihrer Gemeinschaft hin. "Wir gehen davon aus, dass ihr Überleben nur möglich war, weil ihre Gruppe sie dauerhaft unterstützte - etwa bei der Nahrungsbeschaffung und bei der Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung", so Co-Leiter Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom.
Service: Studie: https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMc2513616
WIEN - ÖSTERREICH: FOTO: APA/APA/Adrian Daly
