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Bei NF1 handle es sich um eine "Erkrankung mit vielen Gesichtern", daher sei die Behandlung und Diagnostik herausfordernd, hielt Zellner bei einer Pressekonferenz fest. Die Krankheit äußere sich auch bei Kindern und Erwachsenen anders. Typischerweise können jedoch in den ersten Lebensjahren sogenannte "Café-au-lait-Flecken", also hellbraune Hautflecken, beobachtet werden. NF1 könne sich aber auch durch Iris-Flecken, Optikusgliome, Knochenfehlbildungen, Skoliose, unterschiedliche Beinlängen oder Lernschwierigkeiten äußern. Auch Krebserkrankungen wie Brustkrebs können auftreten. Zudem werden im Laufe des Lebens gutartige Tumore entlang der Nerven entwickelt, vor allem an der Haut.
Diese Tumore, die Neurofibrome genannt werden, können sehr entstellend sein und Schmerzen verursachen. "Der MEK-Inhibitor greift ein, wo Neurofibrome entstehen und blockiert das Wachstum", erklärte Zellner die Funktionsweise. Auch wenn die Tumore nicht unbedingt weniger werden, hören oftmals die starken Nervenschmerzen komplett auf. Daher seien die Früherkennung, das Wissen um die Symptome und das regelmäßige Screening von Patienten anhand von Vorsorgebögen so wichtig, meinte Zellner, die im Vorfeld des am Freitag stattfindenden Tages der Seltenen Erkrankungen auf NF1 aufmerksam machen wollte. Vielversprechend seien auch Fortschritte in der Gentherapie: "Das eröffnet uns neue Wege."
In Österreich leben schätzungsweise mehrere tausend Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit NF1, in etwa einer von 2.500 bis 3.500 Menschen ist betroffen, hieß es zur Statistik. Es handelt sich dabei um eine vererbbare Erkrankung: "Die Hälfte der Patienten hat einen betroffenen Elternteil", erklärte Katharina Wimmer, Dozentin am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck, die noch einmal auf die Vielschichtigkeit von NF1 hinwies: "Bei 770 hier diagnostizierten Menschen haben wir 550 verschiedene Mutationen." Auch deshalb sei die Vernetzung von Wissenschaft und Medizin so wichtig, verwies Wimmer auf die Etablierung von dahin gehenden Netzwerken. Die Medizinische Universität Innsbruck ist etwa eines von zwei österreichischen Zentren, das sich mit genetischen Tumorsyndromen - zu denen auch die NF1 gehört - auseinandersetzt.
Vom Austausch profitieren indes insbesondere die Patienten, bestätigten bei der Pressekonferenz anwesende Eltern einer vierjährigen Patientin. Doch auch die Vernetzung der Eltern sei wichtig, betonten sie und verwiesen auf den "Verein NF Kinder". Es sei wichtig, die Symptome zu erkennen. Ihre Tochter habe im Alter von drei Monaten die verdächtigen Flecken entwickelt, mit 15 Monaten habe sie zu schielen begonnen. Ein MRT zeigte schließlich einen Tumor am Sehnerv, eine eineinhalb Jahre andauernde Chemotherapie war die Folge. Zudem wurde dem Kind zum Ableiten von Gehirnflüssigkeit ein Drainagesystem im Kopf gelegt, schilderten sie den schwierigen Weg des Kleinkindes. Das Mädchen könne aber ein weitgehend normales Leben führen, regelmäßige Kontrollen stehen jedoch am Programm. "Wir nehmen jeden Tag so, wie er sein wird", hielt der Vater fest.
