PH1: Diese seltene Erkrankung kann verheerende Folgen haben

PH1 ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der die Leber zu viel Oxalat produziert. Dieses Abfallprodukt des Stoffwechsels ist normalerweise nur in geringen Mengen im Körper vorhanden. Eine Oxalat-Überproduktion kann die Nieren und im weiteren Verlauf auch weitere Organe nachhaltig schädigen – deshalb ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen und eine maßgeschneiderte Therapie einzuleiten.

Der Weg zur Diagnose ist für Patient:innen aber oft langwierig und beschwerlich. Denn einerseits ist PH1 eine sehr seltene Erkrankung: Nur eine bis drei Personen von einer Million sind betroffenen. Deshalb haben Ärzt:innen sie oft nicht auf dem Schirm. Zudem kann PH1 lange unbemerkt bleiben – doch auch, wenn vorerst keine Beschwerden vorliegen, wird der Körper durch die erhöhte Oxalat-Produktion nachhaltig geschädigt. Denn PH1 ist eine fortschreitende Erkrankung, die im Laufe der Zeit schlimmer wird.

PH1 kann in jedem Lebensalter einsetzen, am häufigsten jedoch bei Kindern und jungen Erwachsenen. Das häufigste Anzeichen sind wiederkehrende Nierensteine – jedoch bei Weitem nicht in allen Fällen: Einige Betroffene bemerken die Krankheit erst, wenn die Nierenfunktion bereits eingeschränkt ist. Neben Nierensteinen sind auch Schmerzen in der Seite oder beim Wasserlassen, Blut im Urin oder wiederkehrende Harnwegsinfektionen typische Warnzeichen.

Bei Verdacht auf PH1 – zum Beispiel, wenn bei einem selbst oder dem eigenen Kind die entsprechenden Warnzeichen vorliegen – oder wenn bei einem Familienmitglied PH1 diagnostiziert wurde, sollte eine Abklärung beim Nephrologen oder in einem PH1-Zentrum erfolgen. Eine Übersicht über die Behandlungszentren im deutschsprachigen Raum finden Sie unter diesem Link.

Da PH1 vererbt wird, spielt die genetische Untersuchung eine zentrale Rolle. Sie kann die Krankheit sicher bestätigen und ist besonders wichtig, wenn in der Familie bereits Fälle bekannt sind. Vor einer genetischen Abklärung stehen meist Urin- und Bluttests, die erhöhte Oxalatwerte zeigen. Wer selbst betroffen ist, sollte auch seine Geschwister oder Kinder testen lassen.

Die Herausforderung für die Patient:innen endet nicht mit der Diagnose – sie ist erst der Beginn. PH1 ist chronisch und fortschreitend, aber behandelbar. Die Behandlung zielt darauf ab, den Krankheitsfortschritt und damit die Schädigung der Nieren zu verlangsamen. Die konsequente Mitarbeit der Patient:innen ist dabei entscheidend: Der individuelle Plan, der zum Umgang mit der Krankheit vom medizinischen Team erstellt wird, muss ein Leben lang eingehalten werden. Die Maßnahmen reichen, je nach Ausprägung und Stadium, von der Einnahme mehrerer Medikamente und regelmäßigen Kontrollterminen über das Trinken großer Mengen an Wasser bis hin zu häufigen Dialysesitzungen.