Tragisch, aber wahr: Seltene Krankheiten

Vom Alien-Hand-Syndrom bis zur Schlaflosigkeit, die tödlich endet

Sind weniger als fünf von 10.000 Menschen von einem Leiden betroffen, spricht man von einer seltenen Krankheit. Für den Patienten ein schweres Los. Denn abgesehen von der Last, die er zu tragen hat, stehen Ärzte und Wissenschafter aufgrund der geringen Fallzahl hinsichtlich der Behandlung meist vor einem medizinischen Rätsel. So auch bei den folgenden seltenen Krankheiten.

von Medizin - Tragisch, aber wahr: Seltene Krankheiten © Bild: Corbis

Alien-Hand-Syndrom

Stellen Sie sich vor, Ihre Hand macht sich plötzlich selbständig und versucht, Sie zu erwürgen. Klingt nach einem schlechten Horrorfilm, gibt es aber tatsächlich. Diese Krankheit ist unter dem Begriff Alien-Hand-Syndrom bekannt. Der Patient verliert die Kontrolle über eine seiner beiden Hände. Er empfindet sie als fremd, als gehöre sie nicht mehr zu seinem Körper. Häufig arbeitet die betroffene Hand auch gegen die andere. Das Alien-Hand-Syndrom wird durch eine Fehlschaltung im Gehirn ausgelöst. Häufig tritt es bei Menschen auf, bei denen die Verbindung zwischen den beiden Hirnhälften des Großhirns durchtrennt ist. Es kann aber auch Folge eines Schlaganfalls oder einer Infektion sein.

Tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Die meisten von uns wissen, wie man sich fühlt, wenn man ein paar Nächte hintereinander nicht geschlafen hat. Nun stellen Sie sich vor, das letzte Mal, dass Sie nachts ein Auge zugetan haben, liegt Jahre zurück. Diese grauenvolle Krankheit nennt sich tödliche familiäre Schlaflosigkeit. Familiär deshalb, weil sie in der Regel vererbt wird. Ist ein Elternteil betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass auch die Kinder erkranken, bei 50 Prozent. Die anfänglichen Symptome wirken harmlos: Der Patient leidet an Einschlafstörungen und leichten Durchschlafproblemen. Im Laufe der Zeit verstärken sie sich aber, bis der Betroffene keine Nacht mehr durchschlafen kann. Er wird immer müder, kann sich nicht mehr konzentrieren und leidet an Denk- und Gedächtnisstörungen sowie Gleichgewichtsstörungen und Muskelzuckungen. Mit der Zeit beginnt der Patient zu halluzinieren. Er verfällt in einen traumartigen Zustand. Die Ursache der Krankheit ist eine Genmutation. Für gewöhnlich tritt sie im Alter von rund 50 Jahren auf und endet innerhalb weniger Jahre tödlich.

Ungewöhnliche Essgelüste

Ungewöhnliche Essgelüste wie die altbekannte Essiggurkerl-Schoko-Kombi sind keine Seltenheit. Das Pica-Syndrom, auch Pikazismus genannt, dagegen schon. Wer an dieser Krankheit leidet, verzehrt Dinge, die allgemein als ungenießbar oder gar ekelerregend gelten. Der Betroffene isst beispielsweise Sand, Steine, Papier, Erde oder Pflanzenteile, im Extremfall auch Staub, Abfall oder Exkremente. Das kann zu Vergiftungen und Verletzungen führen. Es kommt zu Unterernährung und Verdauungsproblemen. Das Pica-Syndrom tritt häufig bei Menschen mit einer geistigen Behinderung oder einer psychischen Erkrankungen sowie bei Verwahrlosten auf, denen unter Umständen gar nicht bewusst ist, was sie essen.

Fish-Odor-Syndrom

Diese Stoffwechselkrankheit ist weder schmerzhaft noch tödlich, kann sich aber negativ auf die sozialen Kontakte des Betroffenen auswirken. Bei der Trimethylaminurie, auch Fish-Odor-Syndrom genannt, dünstet der Patient den Geruch nicht ganz frischen Fisches aus. Während beim gesunden Menschen ein Enzym dafür sorgt, dass das Trimethylamin, ein Gas mit fischartigem Geruch, in das geruchlose Trimethylamin-N-Oxid umgewandelt wird, fehlt dem Betroffenen dieses Enzym. Es gibt zwar kein Heilmittel, eine spezielle Diät zielt aber darauf ab, alle Lebensmittel zu meiden, aus denen sich besagtes Trimethylamin bildet.

Wolfsmenschen

Die Bilder der kleinen Supatra Sasuphan, im Gesicht über und über mit dichtem Haarwuchs bedeckt, gingen um die Welt. Hierbei handelt es sich um Hypertrichose, im Volksmund spricht man von den Wolfsmenschen. Bei manchen tritt die übermäßige Behaarung nur an einigen Körperstellen auf, bei anderen wiederum ist der ganze Körper bis auf Handflächen und Fußsohlen bedeckt. Die Hypertrichose kann vererbt werden. Anderseits gibt es aber auch Fälle, wo der Betroffene erst nach der Geburt erkrankt. Einige Medikamente, darunter solche, die zur Therapie gegen Haarausfall eingesetzt werden, können eine generalisierte Hypertrichose auslösen.

Noch Kind, aber schon uralt

Kinder, die am Hutchinson-Gilford-Syndrom leiden, altern fünf bis zehn Mal schneller als ein gesunder Mensch. Während bei der Geburt noch keine Anzeichen des Hutchinson-Gilford-Syndroms, auch Progeria Infantilis genannt, sichtbar sind, zeigen sich die ersten Symptome im Alter von sechs bis zwölf Monaten. Die Betroffenen sind meist kleinwüchsig, leiden an Haarausfall und Arterienverkalkung. Ursache des Syndroms ist eine Genmutation. Die Betroffenen werden meist nicht älter als 14 Jahre. Oft erliegen sie den Folgen eines Herzinfarkts oder eines Schlaganfalls.

Allergisch gegen das eigene Sperma

Die seltene Krankheit äußert sich durch grippeähnliche Symptome direkt nach dem Orgasmus: Kopfschmerzen, brennende Augen, laufende Nase, zudem fühlen sich die Betroffenen müde, schlapp und fiebrig. Das Postorgasmic Illness Syndrome tritt meist schon binnen weniger Minuten nach dem Orgasmus auf und kann einige Stunden bis zu mehreren Tagen anhalten. Sowohl Männer als auch Frauen können betroffen sein. Während sich Männer einer langjährigen Therapie unterziehen müssen, ist das Problem bei Frauen jedoch schon mit der Verwendung eines Kondoms gelöst.