Ein Meilenstein in der Medizin: Glybera, ein Medikament gegen eine extrem seltene Fettstoffwechselerkrankung, könnte kurz vor der Zulassung stehen. Das Besondere daran: Glybera wäre das erste Medikament, das in die Genstruktur des Patienten eingreift.
Glybera wurde zur Behandlung der Lipoprotein-Lipase-Defizienz entwickelt. Hierbei handelt es sich um eine sehr seltene, auf einem Gendefekt basierende Fettstoffwechselstörung. Dem Betroffenen fehlt das Enzym LPL. Folglich ist er nicht mehr in der Lage, Fette aus der Nahrung zu verdauen. Es kommt zu Fettablagerungen im Blut, zu Koliken bis hin zu Pankreatitis, der Entzündung der Bauchspeicheldrüse. Letztere kann laut AGES (Österreichische Agentur für Gesundheit und Ernährungssicherheit) nach wiederholtem Auftreten zum Versagen des Organs und schließlich zum Tod führen.
Defektes Gen durch gesundes ersetzen
Ziel der Therapie mit Glybera ist es, ein defektes Gen durch ein funktionierendes zu ersetzen. Die Arznei wird dem Patienten in die Muskelzellen der Beine injiziert. Das LPL-produzierende Gen selbst ist in Viren eingebaut, die es in die Zellen einschleusen. Damit versetzt man den Körper schließlich in die Lage, das fehlende Enzym LPL selbst zu produzieren.
Mehrmals abgelehnt
Der aktuellen Empfehlung durch die Europäische Zulassungsbehörde EMA gingen mehrere Anträge voraus. Stets ohne Erfolg. Und das nicht grundlos. Jesse Gelsinger etwa, bei dem eine Gentherapie erprobt wurde, bezahlte laut "bbc.co.uk" mit seinem Leben. Vier Tage nach Beginn der Therapie verstarb der 18-Jährige. Ein anderer Patient erkrankte nach der Behandlung an Leukämie.
Letztlich empfohlen
Dennoch hat sich die EMA nun dazu entschlossen, Glybera zu empfehlen. Und für jene Patienten, bei denen die Pankreatitis bereits so weit fortgeschritten ist, dass nicht mal mehr eine strikte fettfreie Diät Abhilfe schafft. Folgt die Europäische Kommission der Empfehlung der EMA, was sie in der Regel tut, könnte Glybera - und damit das erste Medikament, das in die Genstruktur des Menschen eingreift - schon bald auf dem Markt sein.
